A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) é uma doença genética degenerativa do tecido muscular. A dra. Ana Lucia Langer é presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular e mãe de Leonardo, Clarissa e Adriana, explica que existe uma proteína na membrana do tecido muscular que se chama distrofina. “Ela é muito importante porque a conecta a célula muscular com os elementos que contraem o músculo.”
A distrofia é ligada ao cromossomo X e é recessivo. Como as meninas possuem dois cromossomos X, mesmo que um deles tenha a doença, o que está “normal” é capaz de protegê-la da doença. Já os meninos têm um cromossomo X e o outro é Y, portanto, em 98% das vezes, a DMD acontece neles.
Sintomas e características da doença
- Pequeno atraso para caminhar
- Atraso cognitivo
- Lordose
- Escala a própria perna para se levantar
- Aumento das panturrilhas
- Tendão de Aquiles encolhe e faz com que a criança ande na ponta dos pés
- Corre menos
- Rebola um pouco para andar
- Dificuldade de subir e descer escadas
- Cai com frequência
Se a criança não aprender a andar até, no máximo, um ano e três meses, é preciso ficar atenta, explica a dra. Ana. Isso porque os portadores da DISTROFIA começam a andar um pouco depois disso, com um ano e quatro, cinco meses. E isso é um dado que, muitas vezes, passa despercebido, dificultando o diagnóstico.
Outra característica é que “com o passar do tempo, você passa a perceber que ele corre menos do que os outros, tem dificuldade em andar de bicicleta, escalar brinquedos no playground. E é nessa fase que as mães começam a procurar por ortopedistas, mas ainda assim o diagnóstico não está fácil porque a criança está bem”, explica. As alterações físicas citadas anteriormente vão aumentando e aos 5, 7 anos ficam mais evidentes.
Diagnóstico
É muito importante diagnosticar a DISTROFIA DE DUCHENNE com a maior antecedência possível. Roberta Lengle, mãe da Bruna, da Ana e dos gêmeos Frederico e Vicente, descobriu há um ano que seu filho tinha a síndrome. Antes de obter o diagnóstico exato, ela afirmou que recebeu “vários diagnósticos errados. Ouvi de vários pediatras e médicos que eu estava comparando por serem gêmeos.”
Dra. Ana explica que, depois de entender todo o quadro clínico com o sintomas e características da doença, o médico faz um exame de dosagem da enzima CK ou COK. O que acontece é que Íons e cálcio entram dentro da célula e ativam uma reação que acaba levando à morte dela o que leva à liberação da enzima CK ou CPK na corrente sanguínea.
Quando a dosagem de CK é alta (5 a 30 mil, 10 vezes o valor nomrla), é porque a pessoa é portadora da DISTROFIA. O exame final é o genético onde se confirma pelo DNA.
Evolução natural da doença
Não existe uma cura, mas com tratamento é possível dar qualidade e maior expectativa de vida para a pessoa. Mas sem tratamento, a pessoa começa a ter uma piora progressiva do músculo, fazendo com que as características fiquem cada vez mais evidentes até não conseguir mais andar aos 10, 12 anos, na grande maioria, e passa a usar cadeira de rodas.
Já na adolescência, começa a ter comprometimento dos membros superiores, não conseguindo levantar o braço. A musculatura respiratória também fica comprometida. “Precisam usar o BIPAP, um aparelho respiratório que joga fluxo de ar para o nariz e boca”, com explica dra. Ana. Outro músculo que passa a ter dificuldades é o coração. As células também vão morrendo progressivamente e vão sendo substituídas por um tecido fibroso e pode desenvolver miocardiopatia, uma fraqueza do coração.
Tratamento
Clay Brites, pediatra, neurologista infantil do Instituto NeuroSaber e pai da Helô, do Gustavo e do Maurício, recomenda o acompanhamento multidisciplinar, com diversos profissionais da saúde que podem colaborar com sugestões saudáveis de alongamentos, nutrição, suporte psicológico, suporte ventilatório, entre outras, de acordo com sua experiência. Assim, consegue garantir qualidade de vida para o paciente, e preservar a força muscular por mais tempo.
Antigamente, a pessoa portadora da doença sobrevivia até uns 20, mas hoje em dia com tratamento, isso mudou. Dra Ana lista outros tratamentos:
- Reabilitação (fisioterapia motora, respiratória)
Tratamentos clínicos como corticoides. Se forem introduzidos numa fase precoce, é possível postergar a doença em quatro anos
Protetores cardíacos que ajudam a postergar a miocardiopatia
“O tratamento não consegue parar a doença, mas jogar pra frente com diagnóstico precoce e tratamento adequado.” Dra Ana também explica que é preciso introduzir cálcio e vitamina D para evitar a osteoporose em fase precoce. Só com o BIPAP, foi possível pular a expectativa de vida de 20 para 30 anos. “Com as terapias e tratamento, hoje se pode viver até 40 e poucos anos, isso pessoas que não receberam o tratamento adequado durante a infância.”
Prevenção
Não tem como prevenir a doença, Dra Ana explica que o que se pode fazer é um aconselhamento genético. Dois terços das crianças herdam o cromossomo X doente da mãe, então é preciso investigar se a mãe é portadora para poder orientar sobre a possibilidade dela ter um filho com a distrofia ou uma filha portadora e ter um filho com a distrofia.
Ela ainda esclarece que as mulheres raramente têm a doença, mas, excepcionalmente, podem ter fraqueza muscular e em 20% dos casos, miocardiopatia. Por isso, precisam ter acompanhamento cardiológico.
Dra Ana atende pacientes com 40 e poucos anos que têm a distrofia e conseguem ainda ter qualidade de vida. Eles podem estudar, ter filhos, viver normalmente, dependendo do estado físico. O importante é entender que a doença é rara e que exige um tratamento especializado, e não é em qualquer lugar que você vai encontrar. A especialista também recomenda que você procure apoio em centros e associações especializados para ter as orientações corretas.
